全球已知的7000多种罕见病中，只有约5%拥有有效治疗手段1，而在中国，这一现实落在超过2000万罕见病患者身上2，意味着无数家庭长期被困在“无药可用”的境地。

1型神经纤维瘤病（NF1）的患者曾长期身处这片空白之中。NF1是一种罕见的进展性、遗传性疾病，多在儿童早期确诊，病程常延续至成年，可导致全身多系统受累3,4。多达50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），严重影响患者的身心健康4,5。

直到2023年9月，阿斯利康研发的神经纤维瘤创新药物填补了这一治疗空白，惠及3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的NF1-PN儿童患者6。2026年3月，该药适应症进一步拓展，获批用于该人群的3岁及3岁以上儿童及成人患者，构建起从儿童到成人的全生命周期管理闭环7。

今年20岁的NF1患者堂墨在谈及自己一路跨越生命难关的经历时，曾写诗：“岂惧风高迷瘴路，且披星斗作征衣。”他14岁时发现体内有特殊的“疙瘩”，之后逐渐长大并开始压迫神经和肌肉，影响外观。那时的他有幸加入临床试验并接受治疗，四个月后，瘤体逐渐缩小，他顺利参加高考并考入理想大学。

在堂墨的生活轨迹里，我们得以看到，对于患有可能伴随终身的基因性罕见病的患者而言，“全生命周期管理”究竟意味着什么：它不仅是医学上的治疗闭环，而是让一个人在人生的不同阶段都重新拥有可能性——上学、求职、成家、参与社会并创造价值。这也正是“健康中国”所倡导的“推动从以治病为中心向以健康为中心转变”的核心内涵体现。

而从更宏观的视角来看，罕见病治疗的突破也正在推动基础科研、药政审评和医保体系的协同进步。作为健康中国2035的重要攻坚领域， 罕见病诊疗提升、保障体系完善早已被明确纳入国家健康发展战略，而在“十五五”规划开局之年的2026全国两会期间，罕见病立法、专项保障、产事业协同发展等议题再度成为焦点。可以预见的是，在多方的共同努力之下，罕见病防治事业将更进一步，逐步照进每一位罕见病患者的生命之中。

/ 01 /从空白到闭环，全生命周期管理助力患者回归社会

NF1是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性疾病，临床表现为皮肤多发牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等。更值得关注的是，该疾病可累及全身多个系统，疾病负担严重。临床观察发现，多达50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），PN也可能出现在患者成年后，并持续生长、体积增大，同时伴发疼痛、外形畸形、肌肉无力等多种致残性症状4,5，严重影响着患者的身心健康。更严重的是，8%-13%的NF1患者可能恶变 ，五年生存率不足50%，这也是导致NF1患者死亡的主要原因之一8。

而这些症状往往自幼显现，并持续终身。NF1患者从童年到成年都需要贯穿一生的疾病管理与医疗支持。深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨在谈及成人NF1患者的负担时表示：“对于成人NF1患者而言，长期的疾病进展往往导致严重的疾病负担，而现有治疗手段仍然非常有限，存在巨大的未被满足需求。”

也正因此，NF1的治疗目标正在发生深刻变化——从单一控制疾病进展，转向贯穿儿童到成人的全生命周期管理；从短期生存，迈向长期生活质量与社会价值的重建。

围绕这一目标，NF1诊疗也在逐步形成以循证研究、临床规范与真实世界证据为支撑的系统化路径。自2023年以来，阿斯利康联合多家临床中心持续推动这一体系的建立与完善：在儿科领域发起前瞻性的多中心真实世界研究，进一步验证创新药物对于NF1-PN患儿的真实临床有效性与安全性，补充本土实践证据9；与此同时，成人治疗领域的突破同样基于严谨的全球多中心的临床研究成果，中国多个中心参与其中并贡献重要数据。

随着循证证据不断完善，国内关于NF1的系统研究、临床路径探索以及专家共识也在持续推进。NF1的治疗理念从控制或延缓病变进展，逐步迈向改善生活质量、实现全生命周期的连续管理。而在这一过程中，罕见病治疗的意义也在被重新定义——不仅是延长生命，更是帮助患者重新回归社会、实现自我价值。

与此同时，为了让创新疗法真正落地，惠及更多患者，阿斯利康还积极联动多方力量，推动NF1诊疗路径标准化：助力青岛构建儿童NF1的全病程管理体系，并支持推动NF1诊疗的疾病教育工作；助力推动NF1卓越诊疗中心建立，缓解“看病难”问题，让更多患者切实受益于罕见病领域的规范诊疗成果。

/ 02 /不仅是消费和投入，更是对医药产事业与健康中国的长期投资

一直以来，在生物医药的商业世界里，罕见病都被视为“投入产出比”失衡的领域：研发成本高、患者人群少、市场空间有限。然而，当我们真正计算罕见病的卫生经济学时，我们会发现，对罕见病领域的布局，不再是单纯的医疗投入，而是兼具社会经济价值与产业价值的长期投资。

从社会经济价值来看，罕见病多为遗传性疾病。如果缺乏及时干预，不仅会显著增加家庭的长期照护负担，也会持续消耗大量医疗资源。正如全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长蔡威所指出的，过去许多罕见病患者确诊往往需要辗转多家医院、耗时数年，延误治疗时机。而通过早期筛查、早期干预和长期规范治疗，不仅能够减少并发症的发生，还能帮助患者回归社会、参与劳动，在降低整体医疗支出的同时释放患者的人力资本价值。

产业价值层面，罕见病药物研发往往依赖基因编辑、精准靶向等前沿技术，这些技术的突破不仅能解决罕见病的治疗难题，其技术红利还有可能外溢到肿瘤、自免疾病等更大患者群体的药物研发中，带动整个生物医药产业的创新升级。与此同时，中国拥有全球最大的人口基数，以及“高性价比+高效率”的临床研究体系，并且在基因/细胞治疗等前沿技术已实现关键突破，在罕见病创新领域占据“弯道超车”的独特优势。蔡威在2026年两会期间提出，推动罕见病领域发展需要实现“产业与事业双轮驱动”：一方面通过政策支持与产业创新加快药物研发突破，另一方面持续完善诊疗体系和患者保障机制，让创新成果真正惠及患者。

这一思路与“十五五”规划强调的“坚持创新驱动”、“培育壮大未来产业”紧密呼应，罕见病领域的精准医疗和基因技术，正是新质生产力的重要组成部分。

也正因此，罕见病正逐渐被视为推动医药创新的重要突破口。围绕这一领域，各方也在不断加大投入。例如，加快设立罕见病专项基金，完善多层次医疗保障体系，加强罕见病科普与筛查，同时推动产学研协同创新。全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁建议，通过医保、商业保险和专项基金等多种机制形成多层次保障体系，以进一步缓解患者用药负担。

产业曙光之下，同样需要领先企业的实践与引领。而持续在罕见病领域加大投入的阿斯利康，正抓住这一机遇，不仅成功将多款新药引入中国，未来5年计划在中国引入10款以上新产品或新适应症，其还扮演着“创新催化剂”和“生态共建者”的角色：通过将全球前沿的研发经验、全周期管理理念与本土庞大的临床资源和创新需求相结合，阿斯利康正助力中国罕见病药物研发、诊疗更进一步，甚至向全球输出中国方案。

当NF1患者逐步实现“病有所依、医有所药”时，更多罕见病患者也将迎来曙光。那些不断被创造的“首个”，意义早已超越一款药物本身——它既是对生命平等的践行，也是对产业创新的推动，更是对“健康中国”的有力回应。

参考文献：

1.Needs of people with rare diseases that can be supported by electronic resources: a scoping review

2.New Chinese databases are a boost for rare-disease science

3.Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021;22(11):5850. 

4.Hirbe AC, et al. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-843.

5.Bergqvist C, et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37.

6.中国国家药品监督管理局药品审评中心，上市药品信息 

7.Koselugo (selumetinib). Chinese prescribing information; 2026.

8.Hirbe AC, et al. Contemporary Approach to Neurofibromatosis Type 1–Associated Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors. J

Clin Oncol Educ Book. 2024;43:22–29. 

9.Observational Study to Evaluate the Effect and Safety of Selumetinib in Pediatric Patients With NF1-PNs (PEDIA)

审批编号：CN-179985

声明：本材料由阿斯利康提供，旨在满足您的医学信息需求，仅供医疗卫生专业人士参考，不用于推广目的。